Bogumił Łoziński: Badania prenatalne mają przeciwników, gdyż zdiagnozowanie poważnej choroby może być w Polsce przesłanką do aborcji. Czy Pani Profesor ma w związku z tym dylematy etyczne?

Prof. Anna Latos-Bieleńska: Obserwowałam początki diagnostyki prenatalnej w latach 80. w Niemczech. Wskazaniem był wiek – wszystkim kobietom od 37. roku życia pobierano wody płodowe i badano kariotyp dziecka, aby wykryć zespół Downa. Cel był jednoznaczny – chodziło o to, aby dokonać aborcji, bo zakładano, że nikt nie chce urodzić dziecka z taką wadą. Dla mnie takie podejście było nie do przyjęcia i przez lata nie prowadziłam badań prenatalnych, choć jest to ważna część genetyki.

Co się wydarzyło, że jednak zmieniła Pani nastawienie do tych badań?

Dzięki rozwojowi medycyny wgląd w życie wewnątrzmaciczne stał się bardzo dobry. Na podstawie USG, badań biochemicznych i genetycznych można ustalić, czy dziecko prawidłowo rośnie, czy nie ma wad wrodzonych lub zaburzeń wymagających zmiany w prowadzeniu ciąży, czy nie jest konieczne np. podjęcie decyzji o wcześniejszym rozwiązaniu ciąży, aby dokonać operacji ratującej jego życie. Pojawił się termin „płód jako pacjent”. Nie wyobrażam sobie, że można nie diagnozować chorego dziecka, niezależnie od tego, czy ono się urodziło, czy nie. Odebrałoby mu to szansę na leczenie, być może ratujące życie.

Jakie choroby są leczone w okresie prenatalnym?

W przypadku stwierdzenia nieprawidłowej akcji serca dziecka można podać matce lek nasercowy, który przeniknie do dziecka. Zaburzenia czynności serca są niebezpieczne, nieleczone mogą doprowadzić do jego śmierci.

A wady rozwojowe można leczyć przed urodzeniem?

Niektóre tak. Na przykład niedrożność cewki moczowej spowodowaną zastawką cewki tylnej. Nerki pracują, wytwarzają mocz, ale w najcięższych przypadkach dziecko nie może wydalić moczu, który w takiej sytuacji gromadzi się w pęcherzu moczowym. Robi się on ogromny, wypełnia cały brzuszek, wzrasta ciśnienie w układzie moczowym i dochodzi do uszkodzenia nerek. Ponieważ nienarodzone dziecko nie siusia do wód płodowych, dochodzi do braku płynu owodniowego, dziecko jest ściśnięte, zdeformowane, nie rozwijają się płuca, uciśnięta jest pępowina. Jeśli zabraknie interwencji, takie dziecko nieuchronnie zginie.

Na czym polega interwencja?

Pod kontrolą USG wprowadzany jest do pęcherza moczowego cewniczek i przez niego mocz wycieka do płynu owodniowego. Po urodzeniu dziecko jest operowane. Inny zabieg ratujący życie jest stosowany w przypadku przepukliny przeponowej. Przepona to główny mięsień oddechowy, oddziela narządy klatki piersiowej od narządów jamy brzusznej. Może się zdarzyć, że dziecko ma tylko część przepony, wówczas narządy jamy brzusznej są wciągane do klatki piersiowej, bo w niej jest ujemne ciśnienie. W efekcie płuca nie mogą się rozwijać i gdy dziecko się urodzi, umiera. Ratowanie polega na tym, że przez buzię dziecka wprowadzany jest balonik, który zamyka drogi oddechowe, wtedy wyrównuje się ciśnienie i nie ma zjawiska wciągania narządów. Tuż przed urodzeniem, albo w jego momencie, balonik jest usuwany i dziecko jest operowane. Zabiegi prenatalne u dziecka z wadami są wykonywane także w Polsce.

Jednak wad genetycznych, jak zespół Downa czy Turnera, nie da się wyleczyć.

To, że dzisiaj nie umiemy leczyć zespołu Downa i innych zespołów genetycznych, nie oznacza, że prenatalne rozpoznanie nie ma sensu. Ono ma duże znaczenie dla rodziców, którzy mogą się przygotować na przyjęcie dziecka z zespołem genetycznym. Znam wielu rodziców, którzy dowiedzieli się o chorobie dziecka dopiero w momencie urodzenia i przeżyli niebywały szok. To jest szczególnie dramatyczny moment. Proszę sobie wyobrazić, że niemowlę już jest, rodzice mogą go dotknąć, a oni w tym czasie przeżywają gwałtowny proces, dotyczący tego, czy je zaakceptować. Świadomość, że dziecko jest chore, pozwala przygotować się na jego przyjęcie, nastawić na to, że będzie wymagać specjalnej troski. Często wokół takich rodziców tworzy się grupa wsparcia, dająca im poczucie, że nie są w tej trudnej sytuacji sami. Właśnie prowadzę korespondencję z rodzicami, którzy czekają na urodzenie dziecka z taką aberracją chromosomową, że nie wiadomo, czy będzie się prawidłowo rozwijać. Dla nich jest ważne, że o tym wiedzą, absolutnie nie chcą tej ciąży przerwać, ale bardzo się denerwują. Tłumaczę im, że obecnie dziecko nie ma żadnych wad i gdyby nie badania prenatalne, nie wiedzieliby, że wymaga ono szczególnej stymulacji rozwoju, dzięki której ma szansę na lepsze funkcjonowanie w przyszłości.

Ale diagnoza wady genetycznej może być podstawą do aborcji.

Najnowsze analizy wskazują, że w krajach Europy Zachodniej i USA nawet w ok. 50 proc. przypadków zespołu Downa dochodzi do przerwania ciąży. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych pokazują, że w Polsce jedna trzecia dzieci z tą chorobą jest poddawana aborcji. Z drugiej strony na świecie obserwuje się intensywne starania, żeby opracować terapię zespołu Downa. Na modelu myszy z tą wadą genetyczną wykazano, że jeden z leków przeciwdepresyjnych podawany samicom ciężarnym, których zarodki miały zespół Downa, powodował, że urodzone myszki miały fizyczne cechy myszy z zespołem Downa, ale rozwijały się i funkcjonowały prawidłowo. Efekt ten utrzymywał się przez całe życie. Można oczekiwać, że w przyszłości będzie powszechnie stosowana bezpieczna diagnostyka prenatalna, a po wykryciu zespołu Downa dziecko będzie leczone wewnątrzmacicznie. Taka diagnostyka już jest. Jest to badanie z krwi matki oparte na analizie wolnego DNA dziecka obecnego w krążeniu matczynym. Teraz pozostaje czekać na terapię.

A może rozwiązaniem byłaby likwidacja przepisu pozwalającego na aborcję z powodu choroby dziecka?

Uważam, że należy zlikwidować ten przepis, ale z jednym wyjątkiem. Chodzi o możliwość przyspieszenia porodu dzieci z wadami letalnymi, np. z bezmózgowiem, triploidią i innymi, które nie pozwalają na przeżycie poza organizmem matki i w których jest duże ryzyko, że dziecko umrze przed terminem porodu. Pozostawiłabym ten wybór rodzicom. Znam rodziców, którzy kochali takie dziecko bezwarunkowo i nie chcieli przyspieszyć porodu, liczyli na to, że może urodzi się żywe i zostaną im wspomnienia, że je przytulili. Myślę jednak o bezpieczeństwie matki. Jeśli dojdzie do wczesnego poronienia, nie jest to groźne dla matki, ale w późniejszym okresie, gdy dziecko jest duże, obumarłe jest zagrożeniem dla życia kobiety.

Prawo karne pozwala ratować kobietę, nawet jeśli wiązałoby się to ze śmiercią dziecka.

To rozwiązywałoby problem. W sytuacji zagrożenia obumarciem wewnątrzmacicznym takiemu dziecku pomóc nie można, należy więc chronić życie matki.

Coraz popularniejsze jest zapłodnienie metodą in vitro. Czy prawdopodobieństwo wad genetycznych takich dzieci jest większe niż poczętych w sposób naturalny?

Jeśli w populacji od 2 do 3 proc. dzieci naturalnie poczętych rodzi się z jakąś wadą wrodzoną, to w przypadku in vitro jest to o jeden procent więcej. Przy niektórych wadach ryzyko to jest większe, np. wada serca pod postacią tetralogii Fallota występuje 2–3 razy częściej u dzieci poczętych metodą in vitro. Problem z oceną skutków sztucznego zapłodnienia polega jednak na tym, że tylko wady wrodzone widać w momencie urodzenia, ale nie wiadomo, czy nie ujawnią się jakieś zaburzenia w kolejnych latach. Mnie jako genetyka niepokoi jeszcze inny problem. Wykazano, że choć in vitro nie zmienia zapisu informacji genetycznej, zmienia aktywność wielu genów, co zwiększa skłonność do m.in. nadciśnienia, otyłości, zaburzeń hormonalnych, nowotworów. Jeśli osoby z in vitro będą mieć dzieci również z in vitro, to te skłonności mogą się kumulować, bo to są zmiany, które się częściowo dziedziczy.

Ludzie, którzy wskazują na negatywne skutki in vitro, są przez zwolenników tej metody piętnowani jako niewykształceni, ciemni, fanatycy. Nie obawia się Pani, że po tym wywiadzie może ją to spotkać?

A kto jak nie genetycy ma ostrzegać przed niebezpieczeństwem związanym z in vitro? Tylko genetycy mają wiedzę, jak precyzyjne są mechanizmy genetyczne, jak łatwo je zaburzyć i jak poważne mogą być tego konsekwencje. Jestem zaniepokojona, kiedy słyszę beztroskie wypowiedzi, że najprawdopodobniej w przyszłości in vitro będzie podstawowym sposobem poczęcia dziecka. Według mnie dowodzi to braku wiedzy i braku wyobraźni, jakie mogą być tego długofalowe skutki.

Prof. Anna Latos-Bieleńska jest profesorem nauk medycznych, specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej. Obecnie kieruje Katedrą i Zakładem Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. M.in. opracowała i wdrożyła system monitorowania wrodzonych wad rozwojowych w Polsce, wprowadziła też Polskę do europejskiego systemu monitorowania wad wrodzonych EUROCAT.