Wojtek, lat 6, wyprostowany jak struna, bo w pionizatorze, z miną poważną jak profesor, pisze swoje dzieło. Klik, klik, palce pracują na klawiaturze. Książka będzie o jego przygodach. Bo przecież ma ich wiele, a marzeń jeszcze więcej. Choćby takie, by móc wybiec na podwórko w butach sportowych. Albo żeby usiąść samodzielnie, bez tej uciążliwej wiotkości, która coraz bardziej daje się we znaki. Wojtek ma SMA 2, czyli rdzeniowy zanik mięśni typu drugiego. Nie wiadomo, czy o SMA będzie w książce. Ale gdyby w końcu znaleźli na chorobę skuteczny lek, to lek stałby się bohaterem. Nie tylko w Wojtka książce.

Nauka

– Mamo, boli – Wojtek odwraca głowę do mamy, Joanny. Mama sprawnie i delikatnie poprawia nóżki syna w pionizatorze. Pionizator został kupiony niedawno, bo z wcześniejszego Wojtek wyrósł. Wszak chłopiec jest już duży, chodzi do zerówki. Czy jest zadowolony z tej kariery zerówkowicza? – Tak – rzuca Wojtek znad klawiatury. W szkole ma asystentkę, która wyręcza go w tym wszystkim, z czym delikatne ciało Wojtka sobie nie poradzi. Nie wyręcza jedynie w nauce, bo z tym akurat Wojtek problemu nie ma. Radzi sobie lepiej niż większość rówieśników. Joanna i Jarosław po narodzinach pierwszej córki Oli prawie 6 lat wyczekiwali kolejnego dziecka. Urodził się Wojtek. – Do czwartego miesiąca jego rozwój przebiegał prawidłowo. Dopiero w czwartym miesiącu zaniepokoiłam się, że syn nie podnosi głowy. Zrobiliśmy badania USG główki – wszystko było w porządku. A że wiotki? Mówili, że trzeba czekać, ćwiczyć. Że takie dziecko – rozwija się we własnym tempie – wspomina mama.

Mijały kolejne miesiące, a Wojtek nie chwytał za szczebelki, nie podnosił się. Czołgał się i… opadał. Jeden specjalista wykluczył wiele chorób. Kolejny natychmiast zlecił szereg badań. Jego podejrzenia po dwóch tygodniach potwierdziły wyniki badań: Wojtek ma rdzeniowy zanik mięśni. Chorobę genetyczną, postępującą – jak na razie bez możliwości wyleczenia.

Po diagnozie był szok, strach, bunt. – Rano budziłam się z myślą, że może to tylko zły sen, i kiedy do mnie docierało, że jednak nie, przychodził totalny paraliż. Mieliśmy nadzieję, że Wojtek będzie chodził. Najdłużej chyba dziadkowie w to wierzyli, trudno im było przyjąć do wiadomości diagnozę – pani Joanna mówi cicho. Wtedy jeszcze bliskich przerażało, że Wojtek nie będzie chodził. Potem okazało się, że to nie największy problem związany z chorobą. Bo niebezpieczne są narastające trudności z oddychaniem. Zwyczajna u innych dzieci infekcja u Wojtka jest ryzykowna: jeżeli przebiega z zalegającą wydzieliną, dziecku trudno ją efektywnie odkrztuszać. Trzeba mu pomagać tzw. koflatorem i ręcznie, żeby wydzielina nie zalegała, nie powodowała stanu zapalnego i ryzyka zapalenia płuc. Wspomagany kaszel podczas infekcji zawsze jest dla Wojtka męczący i wpływa na jego kondycję. Codziennie odruch kaszlu Wojtek musi ćwiczyć.

Wszystkie typy SMA

Wojtek był diagnozowany przed ukończeniem pierwszego roku życia. Wtedy rodzicom powiedziano, że jest chory na SMA typu pierwszego. I że średni okres przeżycia takich dzieci to 2 lata…

– Wizyta u dr Marii Jędrzejowskiej, genetyka specjalizującego się w SMA, była dla nas światełkiem w tunelu. Pani doktor określiła Wojtka jako SMA typu drugiego i dała nam więcej nadziei – opowiada tata.

– Potem trafialiśmy na kolejne blogi pisane przez rodziców chorych dzieci, i to one pokazały nam, że z SMA da się żyć. Dzięki nim wiedzieliśmy, czego się spodziewać, czego Wojtek może potrzebować. Pozyskaliśmy kontakty do dobrych rehabilitantów, a rodzice innych chorych dzieci wspierali nas i niemal uczyli, jak najlepiej opiekować się synem.

Wojtek charakter ma silny. Właśnie tonem nieznoszącym sprzeciwu informuje, że skończył na dziś pracę nad książką. I chce konstruować skomplikowaną budowlę z klocków. Ale Wojtek jest fizycznie słaby: bardzo kruchy i delikatny. Bardziej niż niemowlę. Trzeba go umiejętnie podnosić, przenosić z dużym wyczuciem, żeby nie wyrządzić mu krzywdy. – Właściwie cały czas trzeba przy nim być, bo wciąż potrzebuje pomocy: podać coś, otworzyć, docisnąć, przesunąć – mówi mama, odczepiając dwa uparte klocki. – Mamy za sobą trudne momenty, jeżeli chodzi o świadomość Wojtka. Stale rosnącą świadomość – mówi pani Joanna jeszcze ciszej. – Nieraz płakał, że też chce biegać, tak jak inne dzieci, że nie chce jeździć na wózku, że po co mu buty sportowe, skoro nie może z nich korzystać? Zawsze w takich chwilach, mimo ściśniętego gardła i chęci rozpłakania się razem z nim, staram się bagatelizować problem niechodzenia. Tłumaczę, że ma superszybki wózek, na którym też biega. Mówię mu też, że on nie chodzi, a inne dzieci nie widzą, nie słyszą, że nie tylko on ma problem, że go kochamy takiego, jakim jest.

Będzie ten lek?

Chorzy na cztery typy SMA i ich rodziny od lat szukają sposobu, by chorobę pokonać. Prowadzone są badania, naukowcy szukają leku. Do niedawna bezskutecznie. Teraz jednak pojawiła się nadzieja… – Trwają ostatnie prace nad lekiem, który jest dla nas ratunkiem – mówi Joanna. – Najpierw nie mogłam w to uwierzyć. Obecnie boję się cieszyć. Bo lek jest niemal na wyciągnięcie ręki. A jednak nadal tak daleko…

Wojtek wie, że jest taki lek – że są nad nim badania, że może będzie mógł go przyjąć. Lek nazywa się nusinersen. – Tłumaczymy Wojtkowi, że lek prawdopodobnie nie sprawi, że będzie chodził. Ale przestanie słabnąć i na pewno się wzmocni – mówi Jarosław.

Środowisko osób borykających się z SMA oraz tysiące ich przyjaciół piszą do pani premier, by zrobiła wszystko, co możliwe, aby lek został sprowadzony do Polski i był dostępny. – To lek ratujący życie. A nasze dzieci nie mają zbyt wiele czasu. Wojtek w nocy potrzebuje już respiratora, by jego mięśnie oddechowe nie były przeciążone. Gdy rozszerzają się pęcherzyki płucne i zachodzi prawidłowa wymiana gazowa, stan dziecka jest dobry. I może normalnie funkcjonować.

Jak długo? Tego nie wiadomo, bo ta choroba jest nieprzewidywalna. Jednak bez leku… – Nusinersen nie jest jeszcze dopuszczony do obrotu przez właściwie urzędy, czyli Europejską Agencję do spraw Leków. Jeżeli środek zostanie zatwierdzony jako lek, to bardzo liczymy, że producent będzie chciał dostarczać go również chorym w Polsce – mówi prezes Fundacji SMA Kacper Ruciński. – Zgodnie z informacjami od producenta ma to być tzw. lek szpitalny, dostarczany na zamówienie szpitali w ramach refundacji i nie będzie oferowany w wolnej sprzedaży. Jesteśmy absolutnie pewni, że wszyscy chorzy na SMA powinni mieć dostęp do skutecznego leczenia. W badaniach klinicznych nusinersen okazał bardzo dużą i bezsporną skuteczność nawet w najcięższej postaci – SMA 1, był też bardzo skuteczny w przypadku SMA 2. Nie przeprowadzono natomiast badań skuteczności w postaci trzeciej, najłagodniejszej. Są przesłanki, aby sądzić, że lek będzie też skuteczny u osób z tą postacią, toteż Fundacja SMA postuluje, aby chorzy otrzymywali ten lek bez względu na to, jak sklasyfikowano ich chorobę.

Nusinersen nie jest jeszcze dostępny w żadnym kraju świata. Natomiast w części państw, w których prowadzono badania kliniczne tego leku, producent zgodził się otworzyć tzw. programy dostępu rozszerzonego (EAP), w ramach których chorzy z najcięższą postacią SMA mogą podjąć leczenie. Wtedy lek jest dostarczany nieodpłatnie przez producenta. I… leczy.

Rodziny chorych na SMA spotykają się z Ministerstwem Zdrowia, prosząc o ratunek. – Nusinersen nie jest jeszcze zarejestrowany na terytorium Rzeczypospolitej Polskiej i wciąż trwają nad nim badania. Aby lek mógł zostać objęty refundacją, musi być dopuszczony do obrotu – tłumaczy rzecznik MZ, Milena Kruszewska. – Dlatego dopiero po uzyskaniu pozwolenia na dopuszczenie do obrotu, o które producent nusinersenu ubiega się w Europejskiej Agencji Leków, będzie możliwe aplikowanie przez producenta o objęcie refundacją. W najbliższym czasie planowane jest spotkanie z podmiotem odpowiedzialnym w sprawie umożliwienia udostępnienia produktu w ramach procedury tzw. compassionate use – (procedura „aktu miłosierdzia” – udostępnienie leku ratującego życie, ale będącego w fazie badań klinicznych – przyp. red.).

Wojtek niedawno zadał mamie pytanie: „Co byś zrobiła, jakby już był dla mnie ten lek? Krzyczałabyś z całych sił i skakałabyś ze szczęścia?”. Pewnie by skakała i krzyczała. Tak jak blisko dwa tysiące chorych i ich rodzin w Polsce. – Wszyscy bardzo na ten lek czekamy…

Wtedy z pewnością Wojtek swoją pasjonującą książkę skończy. I może zostanie pisarzem.