Mali wielcy ludzie

Monika Łącka

publikacja 07.03.2011 17:38

Achondroplazja zdarza się raz na ok. 25 tys. narodzin. Zmutowany gen powoduje dysproporcje w budowie ciała. Cechy charakterystyczne: niski wzrost, skrócone kości rąk i nóg, powiększona czaszka, skrzywienie kręgosłupa.

Mali wielcy ludzie Northampton Museum / CC 2.0

Problemów, z jakimi zmagają się osoby niskorosłe i ich rodziny, nie brakuje. Najpierw rodzice muszą oswoić się z myślą, że ich dziecko nigdy nie przekroczy 130 cm wzrostu (w przypadku kobiet jest to ok. 125 cm). Potem warto przygotować je do funkcjonowania w grupie rówieśników, np. w przedszkolu...

Oswoić niewiadomą

Marzena Grzybek o chorobie córki dowiedziała się, gdy była w 7. miesiącu ciąży. – Dwa pierwsze USG nie wykazały niczego podejrzanego. Podczas trzeciego badania lekarz zauważył, że Zosia ma nieproporcjonalną budowę ciała. Od razu postawił trafną diagnozę i zaopiekował się nami. Dzięki temu do rozwiązania mieliśmy czas na oswojenie się z chorobą Zosi – mówi M. Grzybek. Niestety, nie wszyscy lekarze potrafią prawidłowo rozpoznać achondroplazję lub przekazać informację o chorobie dziecka. Przekonała się o tym pani Aleksandra, dla której dwa ostatnie miesiące ciąży były czasem strachu i niepewności. – Lekarz, który prowadził ciążę, nie zauważył niczego niepokojącego. Z powodu cukrzycy byłam też pod opieką dodatkowych specjalistów i to oni zobaczyli, że mam zwiększoną ilość wód płodowych, a Michaś ma krótsze kości i większą główkę. Nie powiedzieli jednak, dlaczego. Na własną rękę szukaliśmy z mężem informacji – opowiada. – Michaś ma teraz 14 miesięcy, a ja chciałabym służyć informacją innym rodzicom, którzy stają w obliczu niewiadomej – dodaje pani Aleksandra.

Siła w grupie

Marzena Grzybek po urodzeniu córki (Zosia ma teraz 2,5 roku) nawiązała kontakt z innymi rodzicami dzieci chorych na achondroplazję. – Jestem psychologiem, pracuję w szkole dla dzieci niepełnosprawnych. Z doświadczenia wiedziałam, że spotkania z osobami mającymi podobne trudności i świadomość, że nie jesteśmy sami, dodają sił. Przez kilka miesięcy szukałam dobrego miejsca na spotkania. W końcu trafiłam na ulotkę Miejskiego Ośrodka Pomocy Społecznej – mówi M. Grzybek.

Kochaj, nie naprawiaj

Pojawienie się w rodzinie chorego dziecka oznacza konieczność zapewnienia mu odpowiedniej rehabilitacji. W przypadku niskorosłości sprawa nie jest prosta, a rodzice szukają wszelkich dostępnych informacji na ten temat. – Podawanie dziecku hormonu wzrostu nie jest skuteczne, ponieważ nie jego deficyt jest przyczyną achondroplazji, a mutacja pojedynczego genu. Doświadczenie kliniczne pokazuje, że hormon wzrostu w pewnym momencie rzeczywiście przyspiesza wzrost dziecka, jednak ostateczny efekt jest zbliżony do wzrostu osoby, u której nie zastosowano tej terapii. Z kolei metoda Ilizarowa polega na chirurgicznym przecinaniu kości i odsuwaniu ich od siebie, by podczas procesu zrastania nastąpiło ich wydłużenie. Metoda ta nie jest jednak obojętna dla ogólnego zdrowia pacjenta – mówi lek. med. Anna Kruczek, specjalista genetyki klinicznej. – Rehabilitacja jest potrzebna, ale nie za cenę „naprawiania” dziecka. Od pomocy chirurgicznej ważniejsza jest opieka psychologiczna nad rodziną i zapewnienie dziecku poczucia akceptacji i miłości – dodaje A. Kruczek.

Żyć aktywnie

– Dzięki postawie moich rodziców, pomimo niskorosłości, staram się korzystać z życia – mówi 28-letni Michał z Krakowa. – Jestem osobą towarzyską, wysportowaną. Jeżdżę na rowerze, łyżwach, nartach, pływam; zacząłem drugie studia i pracuję na stanowisku informatyka w krakowskim magistracie. Liczy się moja wiedza, a nie wzrost. Moim zdaniem, Kraków dobrze rozwiązuje problemy komunikacyjne i dostosowuje je do potrzeb osób niepełnosprawnych, znikają również bariery architektoniczne. Są rzeczy, które sprawiają mi kłopot, np. sięgnięcie w sklepie po produkt ustawiony na wysokiej półce, ale napotykają na nie również ludzie zdrowi. Coraz rzadziej zauważam też, aby mój niski wzrost budził czyjeś zdziwienie. Grupę wsparcia uważam za bardzo dobry pomysł i jeśli tylko dam radę, będę przychodził na spotkania.

*** Tekst pochodzi z krakowskiego "Gościa Niedzielnego".