Jeśli dziecko zapada na infekcje ponad 8 razy w roku, jeśli podawanie przez dwa miesiące antybiotyków nie przynosi efektu, koniecznie trzeba sprawdzić, czy maluch nie cierpi na pierwotny niedobór odporności - mówili lekarze w czwartek na spotkaniu prasowym w Warszawie.
Zorganizowano je z okazji Światowego Tygodnia Immunologii, który obchodzimy w dniach 22-29 kwietnia.
Wczesne wykrycie pierwotnego niedoboru odporności (PNO) pozwala szybko wdrożyć skuteczne leczenie, dzięki któremu można uniknąć poważnych, groźnych dla życia powikłań, podkreślali immunolodzy obecni na spotkaniu.
W przypadku skojarzonych niedoborów odporności można nawet wyleczyć z choroby przeszczepiając szpik kostny lub komórki macierzyste szpiku (z krwi obwodowej lub pępowinowej), zaznaczyła prof. Danuta Kowalczyk z Katedry Immunologii Klinicznej i Transplantologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego. "Dziecko musi jednak trafić do nas szybko, do 6. miesiąca życia, gdy jest jeszcze w dobrym stanie zdrowia. Wtedy przeszczep daje wyleczenie u ponad 90 proc. pacjentów" - dodała immunolog.
Niestety, w Polsce PNO są rozpoznawane średnio po 4 latach od wystąpienia pierwszych objawów klinicznych, oceniła prof. Ewa Bernatowska z Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie.
"Ja zostałem zdiagnozowany w wieku 6 lat, gdy byłem na skraju śmierci. Wcześniej przechodziłem co roku po kilka zapaleń płuc i oskrzeli, dzieciństwo spędziłem w szpitalach" - powiedział Adrian Górecki student prawa, prezes Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności "IMMUNOPROTECT". Jak dodał, późna diagnoza sprawiła, że obecnie cierpi na kilka dodatkowych schorzeń przewlekłych.
Pierwotne niedobory odporności (PNO) są grupą rzadkich chorób wrodzonych, które objawiają się zaburzeniami czynności układu odpornościowego i zwiększoną podatnością na infekcje.
Prof. Maciej Siedlar z Katedry Immunologii Klinicznej i Transplantologii CM UJ w Krakowie przypomniał, że obecnie, wyróżnia się ok. 300 różnych PNO. Tylko 100 z nich ma poznane podłoże genetyczne. W 50-60 proc. wszystkich PNO dominują zaburzenia produkcji przeciwciał.
Objawy PNO mogą występować od urodzenia albo nasilać się wraz z wiekiem dziecka. Nieraz ujawniają się nagle u osoby dorosłej, np. u kobiety po porodzie, który jest silnym stresem dla organizmu, a nawet po 60. roku życia, tłumaczył prof. Siedlar.
Najczęściej są to niewielkie wady funkcjonowania układu odporności nie wymagające leczenia. Jednak w poważniejszych postaciach predysponują do ciężkich, niejednokrotnie śmiertelnych zakażeń bakteryjnych, wirusowych czy grzybiczych. Schorzenia te różnią się też znacznie pod względem objawów.
Według prof. Bernatowskiej, niepokojącym sygnałem mogącym sugerować PNO jest wystąpienie u dziecka ponad 8 infekcji w ciągu roku. Mogą to również być: co najmniej cztery nowe zakażenia ucha, co najmniej dwa zapalenia płuc, co najmniej dwa ciężkie zakażenia tkanek miękkich, w tym posocznica (gwałtowna reakcja organizmu na infekcję, która może skutkować śmiercią - PAP). Wśród sygnałów ostrzegawczych specjalistka wymieniła też: nawracające głębokie ropnie skórne lub narządowe, uporczywe pleśniawki jamy ustnej, zakażenie grzybicze skóry oraz trudności z leczeniem infekcji - np. brak wyraźnej poprawy stanu zdrowia po dwóch miesiącach stosowania antybiotyków lub konieczność długotrwałego leczenia zakażeń antybiotykami dożylnymi. Warto też zwrócić uwagę na brak przyrostu masy ciała (czasem to wręcz utrata wagi) i zahamowanie wzrostu dziecka.
Jak ocenił prof. Siedlar, największą szansę na rozpoznawanie PNO mają lekarze podstawowej opieki zdrowotnej (POZ), pediatrzy, pulmonolodzy, alergolodzy i laryngolodzy. Dlatego ważne jest by byli oni świadomi objawów ostrzegawczych PNO i w razie ich występowania rozważyli diagnostykę w tym kierunku. Według niego wstępem do niej jest oznaczenie poziomu immunoglobulin - IgG, IgA, IgM oraz IgE. Koszt takiego badania wynosi ok. 100 zł.
Eksperci podkreślali, że świadomość lekarzy na temat PNO jest niestety bardzo mała. Dlatego ciągle wielu pacjentów ma stawiane rozpoznanie zbyt późno, gdy dochodzi do znacznego wyniszczenia organizmu i powikłań. Prof. Kowalczyk przytoczyła historię pacjenta, u którego rozpoznała chorobę Brutona (jeden z rodzajów PNO) w wieku 15 lat. Wcześniej żaden lekarz nie zasugerował diagnostyki w tym kierunku, mimo że chłopiec wielokrotnie przechodził ropne zapalenie opon mózgowych. "Gdy wykonałam badanie jego surowicy okazało się, że nie ma w niej wcale białek odporności" - wspominała.
Praktyka ta m.in skutecznie leczy głębokie zranienia wewnętrzne spowodowane grzechem aborcji.