Mit pełnej nieuleczalności zespołu Downa

To brzmi wręcz niewiarygodnie.

Kiedy mówi się o tak wielkich odkryciach biotechnologii, zaraz odzywają się głosy, że to przecież niemożliwe. Ludziom, którzy w ten sposób podchodzą do terapii eksperymentalnej chorób genetycznie uwarunkowanych, proponuję refleksję nad rozwojem lotnictwa.

W którą stronę idą obecnie badania nad terapią zespołu Downa?

Obecnie najważniejszym genem w badaniach nad zespołem Downa jest DYRK1A. Okazuje się, że pojawienie się 3-ciej, dodatkowej kopii genu DYRK1A wystarczy do wywołania zespołu podobnego do zespołu Downa. Coraz więcej mówi się o tym, że kluczem do zespołu Downa jest prawidłowa aktywność genu DYRK1A, który może doprowadzić do uporządkowania zaburzonej aktywności kilkuset innych genów. Obecnie na świecie trwają intensywne prace nad substancjami, które mogą zmniejszyć nieprawidłową aktywność genu DYRK1A. Inne grupy uczonych badają regulację białka DYRK1A, które jest enzymem. Słowem, w tej dziedzinie dzieje się na świecie bardzo dużo. To tylko część szerokiego spektrum badań prowadzonych na modelu zwierzęcym zespołu Downa. Jak można zauważyć, na świecie prowadzi się wielokierunkowe badania nad „wyciszeniem" całego chromosomu, lub niektórych ważnych genów.

Skoro prace są tak zaawansowane, to dlaczego informacje o nich pojawiają się jedynie w niszowych mediach? Na szerszą skalę jakoś o tym nie słychać...

Zgadzam się. Ale dotyczy to tylko pewnych środowisk. Wystarczy zajrzeć do piśmiennictwa i wtedy łatwo dostrzec zmianę. Jeśli ktoś postanowił, że niezależnie od wyników badań będzie trwał przy swoich poglądach, to nie mamy na to żadnego wpływu. Trzeba to przyjąć. Prawdę mówiąc, nie warto się tym zajmować. Szkoda czasu.

Dużo ważniejsze jest zainteresowanie młodych ludzi, absolwentów biotechnologii, medycyny, biologii molekularnej możliwościami terapii eksperymentalnej zespołu Downa. Być może wśród polityków znajdą się ludzie, którzy pomyślą o stworzeniu uczonym warunków do pracy nad tym zagadnieniem. To jest duże wyzwanie, ale skoro inni potrafią, dlaczego nie spróbować w Polsce? Coś się zmienia. Tydzień temu miałem zaszczyt uczestniczyć w konferencji poświęconej zespołowi Downa w Radomiu. Konferencja została zorganizowana przez władze miasta. Jestem zachwycony rozwiązaniami w sferze edukacji, które wprowadzono w Radomiu, poziomem konferencji, zainteresowaniem samorządowców, nauczycieli, rodziców.