Przed urodzeniem można leczyć

Na czym polega interwencja?

Pod kontrolą USG wprowadzany jest do pęcherza moczowego cewniczek i przez niego mocz wycieka do płynu owodniowego. Po urodzeniu dziecko jest operowane. Inny zabieg ratujący życie jest stosowany w przypadku przepukliny przeponowej. Przepona to główny mięsień oddechowy, oddziela narządy klatki piersiowej od narządów jamy brzusznej. Może się zdarzyć, że dziecko ma tylko część przepony, wówczas narządy jamy brzusznej są wciągane do klatki piersiowej, bo w niej jest ujemne ciśnienie. W efekcie płuca nie mogą się rozwijać i gdy dziecko się urodzi, umiera. Ratowanie polega na tym, że przez buzię dziecka wprowadzany jest balonik, który zamyka drogi oddechowe, wtedy wyrównuje się ciśnienie i nie ma zjawiska wciągania narządów. Tuż przed urodzeniem, albo w jego momencie, balonik jest usuwany i dziecko jest operowane. Zabiegi prenatalne u dziecka z wadami są wykonywane także w Polsce.

Jednak wad genetycznych, jak zespół Downa czy Turnera, nie da się wyleczyć.

To, że dzisiaj nie umiemy leczyć zespołu Downa i innych zespołów genetycznych, nie oznacza, że prenatalne rozpoznanie nie ma sensu. Ono ma duże znaczenie dla rodziców, którzy mogą się przygotować na przyjęcie dziecka z zespołem genetycznym. Znam wielu rodziców, którzy dowiedzieli się o chorobie dziecka dopiero w momencie urodzenia i przeżyli niebywały szok. To jest szczególnie dramatyczny moment. Proszę sobie wyobrazić, że niemowlę już jest, rodzice mogą go dotknąć, a oni w tym czasie przeżywają gwałtowny proces, dotyczący tego, czy je zaakceptować. Świadomość, że dziecko jest chore, pozwala przygotować się na jego przyjęcie, nastawić na to, że będzie wymagać specjalnej troski. Często wokół takich rodziców tworzy się grupa wsparcia, dająca im poczucie, że nie są w tej trudnej sytuacji sami. Właśnie prowadzę korespondencję z rodzicami, którzy czekają na urodzenie dziecka z taką aberracją chromosomową, że nie wiadomo, czy będzie się prawidłowo rozwijać. Dla nich jest ważne, że o tym wiedzą, absolutnie nie chcą tej ciąży przerwać, ale bardzo się denerwują. Tłumaczę im, że obecnie dziecko nie ma żadnych wad i gdyby nie badania prenatalne, nie wiedzieliby, że wymaga ono szczególnej stymulacji rozwoju, dzięki której ma szansę na lepsze funkcjonowanie w przyszłości.

Ale diagnoza wady genetycznej może być podstawą do aborcji.

Najnowsze analizy wskazują, że w krajach Europy Zachodniej i USA nawet w ok. 50 proc. przypadków zespołu Downa dochodzi do przerwania ciąży. Dane z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych pokazują, że w Polsce jedna trzecia dzieci z tą chorobą jest poddawana aborcji. Z drugiej strony na świecie obserwuje się intensywne starania, żeby opracować terapię zespołu Downa. Na modelu myszy z tą wadą genetyczną wykazano, że jeden z leków przeciwdepresyjnych podawany samicom ciężarnym, których zarodki miały zespół Downa, powodował, że urodzone myszki miały fizyczne cechy myszy z zespołem Downa, ale rozwijały się i funkcjonowały prawidłowo. Efekt ten utrzymywał się przez całe życie. Można oczekiwać, że w przyszłości będzie powszechnie stosowana bezpieczna diagnostyka prenatalna, a po wykryciu zespołu Downa dziecko będzie leczone wewnątrzmacicznie. Taka diagnostyka już jest. Jest to badanie z krwi matki oparte na analizie wolnego DNA dziecka obecnego w krążeniu matczynym. Teraz pozostaje czekać na terapię.

A może rozwiązaniem byłaby likwidacja przepisu pozwalającego na aborcję z powodu choroby dziecka?

Uważam, że należy zlikwidować ten przepis, ale z jednym wyjątkiem. Chodzi o możliwość przyspieszenia porodu dzieci z wadami letalnymi, np. z bezmózgowiem, triploidią i innymi, które nie pozwalają na przeżycie poza organizmem matki i w których jest duże ryzyko, że dziecko umrze przed terminem porodu. Pozostawiłabym ten wybór rodzicom. Znam rodziców, którzy kochali takie dziecko bezwarunkowo i nie chcieli przyspieszyć porodu, liczyli na to, że może urodzi się żywe i zostaną im wspomnienia, że je przytulili. Myślę jednak o bezpieczeństwie matki. Jeśli dojdzie do wczesnego poronienia, nie jest to groźne dla matki, ale w późniejszym okresie, gdy dziecko jest duże, obumarłe jest zagrożeniem dla życia kobiety.